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女子得了罕見(jiàn)病閉經(jīng)20年,醫(yī)生卻說(shuō):還有機(jī)會(huì)生育!

[ 醫(yī)療新聞 ]    
2022
09-23
09:22

我們都知道,兒童階段發(fā)展為成人階段的過(guò)渡時(shí)期,被稱為青春期,青少年在這個(gè)時(shí)期會(huì)經(jīng)歷身體上的發(fā)育和心理上的發(fā)展及轉(zhuǎn)變,包括第二性征的出現(xiàn)和其他性發(fā)育。

但不是所有人的青春期都會(huì)如期而至,極少數(shù)人會(huì)因?yàn)榉N種原因,遲遲沒(méi)有等來(lái)青春期。

來(lái)自河北的小美(化名)就是不幸的少數(shù)人。

1998年出生的小美,從小就聞不到臭味,上初中之后周圍的女孩子都來(lái)月經(jīng)了,她卻胸部平平,沒(méi)有發(fā)育,也沒(méi)有月經(jīng)。父母帶她到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診,醫(yī)生通過(guò)B超檢查后發(fā)現(xiàn),雖然小美的子宮存在,但是體積比較小,明顯發(fā)育不良,認(rèn)為她今后的生育機(jī)會(huì)很渺茫。

隨著年齡的增加,小美因?yàn)樽约旱摹芭c眾不同”,變得越來(lái)越自卑。

20歲那一年,小美隨父親來(lái)到蕭山,機(jī)緣巧合下,到浙江蕭山醫(yī)院婦科內(nèi)分泌專家於利剛副主任醫(yī)師處,想搞清楚到底是什么病讓她無(wú)法生育。

於醫(yī)師仔細(xì)詢問(wèn)病史及查體后了解到,小美有原發(fā)閉經(jīng)、嗅覺(jué)喪失,查了性激素提示:其FSH(卵泡刺激素)、LH(促黃體生成素)明顯低于正常值;查B超提示:其子宮切面大小3.0×2.9×1.3cm,子宮內(nèi)膜雙層厚0.2cm,正常的育齡期女性子宮約有拳頭大小,小美的子宮明顯小于同齡女性。由于是低促性腺激素閉經(jīng),於醫(yī)師還安排小美查了頭顱磁共振,排除了顱內(nèi)病變可能。

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小美到底得了什么?。?/p>

於醫(yī)師對(duì)小美耐心解釋:你得的這個(gè)罕見(jiàn)病叫卡爾曼氏綜合征(Kallmann syndrome,KS),發(fā)病率1-10/10萬(wàn),男女比例為5:1。KS的發(fā)病機(jī)制尚不明確,目前普遍認(rèn)為,該病起源于嗅基板的GnRH神經(jīng)元因各種原因不能正常遷徙、定位于下丘腦而導(dǎo)致完全或者部分喪失合成和分泌GnRH(促性腺激素釋放激素)的能力,引起下丘腦-垂體-卵巢軸功能低下,不能啟動(dòng)青春期。

那還有機(jī)會(huì)治療嗎?

於醫(yī)師打了個(gè)形象的比方:

就像部隊(duì)里如果司令部癱瘓(下丘腦-垂體),無(wú)法發(fā)布命令到作戰(zhàn)部隊(duì)(卵巢),士兵便無(wú)法作戰(zhàn)(子宮無(wú)月經(jīng))。

有兩種方式可以讓士兵獲得指令,第一種就是讓作戰(zhàn)部隊(duì)發(fā)命令,第二種就是代替司令部發(fā)命令。

第一步治療:通過(guò)雌激素+孕激素人工周期替代卵巢的內(nèi)分泌功能;

第二步治療:通過(guò)藥物HMG+HCG療法,替代下丘腦-垂體的功能,喚醒休眠的卵巢重新工作。

小美欣然接受了治療方案,經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的雌激素+孕激素的人工周期治療,小美的乳房開(kāi)始發(fā)育,月經(jīng)正常規(guī)律來(lái)潮。再經(jīng)過(guò)HMG+HCG促排卵治療后,小美成功懷上小孩,最終也平安產(chǎn)下了寶寶。

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據(jù)於醫(yī)師介紹,現(xiàn)在因?yàn)楦鞣N內(nèi)分泌原因?qū)е屡詿o(wú)法生育的現(xiàn)象愈發(fā)普遍,包括一些先天性遺傳病,事實(shí)上隨著醫(yī)學(xué)的不斷進(jìn)步,很多疾病通過(guò)及時(shí)的診斷治療,都有治愈的可能性,千萬(wàn)不要輕言放棄。

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婦科 於利剛

副主任醫(yī)師

杭州師范大學(xué)醫(yī)學(xué)院兼職副教授,婦產(chǎn)科規(guī)培基地婦科教學(xué)主任。畢業(yè)于浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院,曾在北京協(xié)和醫(yī)院進(jìn)修婦科內(nèi)分泌。

擅長(zhǎng):宮腔鏡手術(shù)(青春期、育齡期、更年期);異常子宮出血、閉經(jīng)等月經(jīng)相關(guān)疾病;性發(fā)育異常;不孕不育等相關(guān)診治。

門(mén)診時(shí)間:周日全天(中西醫(yī)生殖中心)


來(lái)源:蕭山健康網(wǎng)  

作者:浙江蕭山醫(yī)院  

編輯:朱歆楠
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