世界血友病日——關愛“玻璃人”，讓他們的人生不再“易碎”

在我們周圍有這樣一個人群，他們如同“玻璃人”般脆弱。小小的磕碰就有可能導致血流不止。他們，就是血友病患者，血友病是一種怎樣的疾?。繛槭裁囱巡〈蠖鄶?shù)是男性？得了血友病還能懷孕嗎？今天是第35個“世界血友病日”一起來了解這個特殊的疾病~

什么是血友??？有哪些癥狀？

血友病(Hemophilia)是一組由于血液中某些凝血因子缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病。患者活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者即使沒有明顯外傷，也可出現(xiàn)反復性自發(fā)性出血。

有這些癥狀：

① 皮膚、黏膜出血：由于皮下組織，齒齦，舌，口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發(fā)部位，幼兒多見于額部碰撞后出血、血腫，但皮膚，粘膜出血并非是本病的特點。

② 關節(jié)積血：關節(jié)出血是血友病A患者常見的臨床表現(xiàn)，常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過久、運動之后引起滑膜出血，多見于膝關節(jié)，其次為踝，髖，肘，肩，腕關節(jié)等處。

③ 肌肉出血和血腫：在重型血友病A常有發(fā)生，多在創(chuàng)傷/肌肉活動過久后發(fā)生,多見于用力的肌群。

④ 血尿：重型血友病A患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史，但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。

⑤ 假腫瘤(血友病性血囊腫)：血腫可以發(fā)生在任何部位，多見于大腿，骨盆，小腿，足，手臂與手，也有時發(fā)生于眼。

⑥ 創(chuàng)傷或外科手術后出血：各種不同程度的創(chuàng)傷，小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。

⑦ 其他部位的出血：消化道出血可表現(xiàn)為嘔血，黑便，血便或腹痛，多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃，十二指腸潰瘍；咯血多與肺結核，支擴等原發(fā)病灶有關；舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發(fā)展，常致呼吸困難等等。

從小容易反復出血一定是血友病嗎？

如果從小就容易出血，并不一定就是血友病。

導致容易反復出血的疾病主要包括血小板減少癥（最多見）、血管性血友病、遺傳性凝血因子缺乏癥和維生素K依賴因子缺乏癥等疾病。

所以，如果容易反復出血，不能直接判斷就是血友病，而是需要血液科醫(yī)生根據(jù)癥狀、化驗結果、家族遺傳史，甚至是基因檢測等方面進行綜合性的診斷才能確定。

血友病患者常自幼年發(fā)病，關節(jié)腫痛是其常見表現(xiàn)之一。

兒童，特別是男性兒童，若反復出現(xiàn)不明原因的關節(jié)腫痛或活動障礙，尤其是活動后發(fā)作，特別是母親一方家族中有男性親屬自幼有出血傾向，家長務必高度重視，及時就醫(yī)，避免漏診、誤診。

為什么血友病大多數(shù)都是男性?

血友病為伴性遺傳病，分A型、B型和C型三種類型：

因為絕大多數(shù)血友?。ˋ型、B型）基因是位于X染色體上的，所以血友病是屬于X連鎖隱性遺傳性疾病，這意味著在大多數(shù)情況下，男性會發(fā)病，而女性將成為攜帶者。原因是女性的染色體為XX，男性的染色體為XY。女性即便有一條X染色體出了問題，另一條還能補償?？赡行灾挥幸粭l染色體，一旦出了問題，Y染色體無法補充，自然就會發(fā)病。但是，C型血友病與X染色體不相關，因此某些女性也可能是血友病。

高風險人群懷孕前后如何應對？

懷孕前

血友病患者、基因攜帶者及有血友病孕產史、家族史的夫婦，建議在孕前到有資質的醫(yī)療機構接受遺傳咨詢及生育指導，根據(jù)實際情況行基因檢測及妊娠風險評估；對于有孕育血友病兒風險的生育家庭，可以選擇胚胎植入前遺傳學檢測技術助孕。

懷孕后

懷孕后盡早行產前診斷，評估胎兒患病風險。

女性血友病患者懷孕后應在多學科醫(yī)師指導下，制定科學的妊娠分娩計劃，做好孕產期保健和健康管理，整個孕產期進行凝血因子替代治療。

照顧血友病患兒有哪些注意事項？

血友病患兒可常規(guī)接種各類疫苗，建議接種當天給予凝血因子預防治療后再接種。

注重牙齒和牙齦保健，防止齲齒和牙齦疾病導致出血。

培養(yǎng)良好飲食習慣，合理膳食，均衡營養(yǎng)，控制體重。

適當參加體育鍛煉和戶外活動。運動前可預防性輸注凝血因子；運動中注意保護，預防磕碰、摔傷，避免劇烈或易致?lián)p傷的運動；戶外活動要隨身攜帶緊急止血藥物和物品，確保安全。

盡量避免肌肉注射和外傷、手術，如必須手術時應主動告知醫(yī)務人員，并進行凝血因子替代治療；禁服阿司匹林、非甾體類抗炎藥及其他可能影響血小板聚集的藥物。

血友病患者發(fā)生急性出血該如何處理？

血友病患者發(fā)生急性出血時，應及早就近接受專業(yè)救治，并堅持RICE（“冷靜高壓”）原則先行自我救助。具體為：

“Rest”（制動）：受傷后立即停止運動，讓受傷部位靜止休息，防止重復損傷和加重損傷；

“Ice”（冷敷）：受傷部位馬上冰敷，以減輕炎癥反應和肌肉痙攣，緩解疼痛、抑制腫脹；

“Compression”（加壓）：對受傷部位使用彈力繃帶等進行適當加壓包扎，減少出血滲出，緩解腫痛；

“Elevation”（抬高）：抬高受傷部位，利于血液回流，減少出血滲出，減輕腫痛。