只做產(chǎn)檢就能避免生出畸形兒？不！產(chǎn)前篩查也很重要！

每一位準媽媽對于寶寶的健康狀況都是非常在意的，不到寶寶健康誕下那天心里絲毫不敢放松，但很多人有個誤區(qū)，認為只要做基本的產(chǎn)檢就足夠了，那些條目繁多的“產(chǎn)前篩查”真的有必要嗎？

01什么是產(chǎn)前篩查？

產(chǎn)前篩查是采用簡便、可行、無創(chuàng)的檢查方法，對發(fā)病率高、病情嚴重的遺傳性疾病（如唐氏綜合征）或先天畸形（神經(jīng)管畸形等）進行產(chǎn)前篩查，檢出自帶具有出生缺陷高風險的人群。進而進行產(chǎn)前診斷（包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍帶血穿刺等），以減少異常胎兒的出生。

篩查并非確診檢查，篩查陽性結(jié)果只意味著患病的風險升高，并非疾病診斷；而陰性結(jié)果則提示患病風險未提高，并非一定正常。篩查陽性的患者需要進一步做確診檢查（產(chǎn)前診斷）。

產(chǎn)前篩查的不足之處在于存在假陽性和假陰性，可能增加了不必要的產(chǎn)前診斷人群，但不篩查則會造成異常胎兒的漏檢。

02唐氏綜合征篩查

以唐氏綜合征為代表的染色體疾病是產(chǎn)前篩查的重點。唐氏綜合征的篩查方式很多，根據(jù)檢查方法分為孕婦血清學檢查和超聲檢查，根據(jù)篩查時間分為孕早期篩查和孕中期篩查。

① 妊娠早期篩查 

時間：9～13+6周，妊娠早期篩查方法包括孕婦血清學檢查、超聲檢查，或兩者結(jié)合。常用血清學檢查指標有β-hCG和妊娠相關(guān)蛋白A (PAPP-A)。超聲檢查的指標有胎兒頸項透明層寬度（NT）。有報道提示聯(lián)合應用血清學和頸項透明層的方法，唐氏綜合征檢出率達85%～90%。

② 妊娠中期篩查 

時間：15～20+6周妊娠中期血清學篩查通常采用三聯(lián)法，即甲胎蛋白(AFP)、絨毛膜促性腺激素(hCG)和游離雌三醇（uE3）。唐氏綜合征患兒AFP降低、hCG升高、uE3降低，根據(jù)三者的變化，結(jié)合孕婦年齡、孕齡等情況，計算出唐氏綜合征風險度。當風險閾值設定為35歲孕婦的風險度(妊娠中期為1：280)時，陽性率約5%，能檢出60%~75%唐氏綜合征和部分其他非整倍體染色體畸形。

唐氏綜合征染色體核型圖

③ 染色體病的高危因素 

(1)孕婦年齡>35歲的單胎妊娠。

(2)孕婦年齡>31歲雙卵雙胎妊娠，其中一胎發(fā)生21-三體的風險比單胎高。

(3)前一胎常染色體三體史。

(4)前一胎X染色體三體(47，XXX或47，XXY)者，多余X染色體可能來自母系或父系，因此，再次發(fā)生染色體非整倍體畸形風險也為1:100。

(5)夫婦一方染色體易位。

(6)夫婦一方染色體倒置。

(7)前一胎染色體三倍體。

(8)妊娠早期反復流產(chǎn)。

(9) 夫婦非整倍體異常。

(10)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在嚴重結(jié)構(gòu)畸形。

03神經(jīng)管畸形篩查

① 血清學篩查：絕大部分患者的血清和羊水中AFP水平升高，血清AFP可作為神經(jīng)管畸形(NTDs) 的篩查指標。影響孕婦血清AFP水平的因素包括孕齡、孕婦體重、種族、糖尿病、死胎、多胎、胎兒畸形、胎盤異常等。

② 超聲篩查：99%神經(jīng)管畸形可通過妊娠中期超聲檢查獲得診斷。

04先天性心臟病篩查

先天性心臟病多無遺傳背景，發(fā)病率約0.7%。對有先天性心臟病分娩史的孕婦，妊娠20~22周時應進行胎兒超聲心動圖檢查。因此對心臟血流異常的高危胎兒，如左(右)心臟發(fā)育不良、主動脈縮窄、主動脈瓣或肺動脈瓣狹窄等，在妊娠20~22周常規(guī)心臟超聲心動圖檢查后，在妊娠晚期應復查。

05篩查高風險孕婦怎么辦？

①羊水穿刺檢查 

羊水穿刺是一項確診檢查，準確率極高（超過99%），但它作為一項有創(chuàng)性，侵入性的檢查，可能會有流產(chǎn)、宮內(nèi)感染等風險。

②母血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查 

母血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查簡稱無創(chuàng)DNA檢測，1997年，科學家首先在孕婦血液中檢測到了胎兒的游離DNA片段，這些DNA來自胎盤的凋亡細胞。通過對胎兒游離DNA的測序和生物信息分析，實現(xiàn)了無創(chuàng)檢測胎兒染色體非整倍體的目的。基于這個發(fā)現(xiàn)，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測應運而生。然而該方法對于胎兒常見染色體異常的風險提示雖然非常準確，但仍存在假陽性和假陰性的可能，所以臨床應用定位應為產(chǎn)前篩查，而非產(chǎn)前診斷。其檢測的目標疾病為：21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。

產(chǎn)前篩查看起來較為復雜，但其重要性不可忽視，為了寶寶的健康與幸福，希望各位孕媽們都能遵從專業(yè)醫(yī)生的指導，完善各項檢查。